Por redação AIoT Brasil

Um geneticista australiano conseguiu diagnosticar um paciente de 26 anos com a Síndrome de Duplicação do Cromossomo 17q21.31 usando a tecnologia de IA GestaltMatcher. Sem essa tecnologia, o diagnóstico exigiria uma longa análise de correlação genótipo/fenótipo.

O médico Himanshu Goel usou o aplicativo Face2Gene (que inclui o GestaltMatcher), baseado em análise de fotos, para fazer um diagnóstico rápido. “Meu paciente tem atraso no desenvolvimento e autismo, e viveu a maior parte de sua vida em lares adotivos. Enquanto morava em um apartamento aos cuidados do Estado, ele conheceu sua agora esposa e os dois estão pensando em começar uma família”, disse o geneticista. “Ele veio até mim em busca de um diagnóstico para entender as chances de seu filho ter a mesma condição que ele tem.”

Para a investigação, foram pedidas análises de cromossomos microarray, estudos bioquímicos e triagem metabólica. Os testes mostraram que o paciente tinha uma duplicação no cromossomo 17q21.31. “Eu coloquei a foto dele no Face2Gene e, quando cliquei na aba ultra-rare, fiquei muito surpreso ao saber que combinava com uma síndrome reconhecida chamada Síndrome de Duplicação do Cromossomo 17q21.31”, disse Goel.

O GestaltMatcher utiliza deep learning, combinando fotos de pacientes de doenças raras com fotos de outros pacientes ao redor do mundo instantaneamente. Isso acelera o diagnóstico clínico por profissionais de saúde de pacientes com distúrbios ultrarraros, além de permitir a definição de novas síndromes. A tecnologia captura, estrutura e analisa dados fisiológicos humanos, permitindo que os médicos identifiquem transtornos com base na análise facial.

“Para cada síndrome rara, o sistema deve ser treinado para essa síndrome. Para esse treinamento, várias fotos de pacientes diagnosticados devem estar disponíveis – algo que muitas vezes não é possível quando estamos lidando com síndromes ultrarraras”, disse Karen Gripp, CMO da Fdna, a empresa por trás da tecnologia.

Para atenuar essa limitação, a Fdna desenvolveu o GestaltMatcher. As fotos dos pacientes são combinadas com um diagnóstico molecular, mesmo quando o transtorno não faz parte do conjunto de treinamento. O output é exibido em duas listas paralelas, a primeira classifica os pacientes combinados e a segunda classifica as síndromes desses pacientes combinados.